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目前临床上对于胎儿染色体疾病的传统检测方式是唐氏筛查,但是唐氏筛查的准确率只有65%左右,且存在一定比例的假阳性和漏诊情况。为进一步明确诊断,常见方式就是让产妇进行穿刺检查。穿刺技术一定程度上有效的提高了检查的准确率,但由于这种侵入式的检查,对产妇和胎儿都存在严重的安全隐患,其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等,让产妇产生抵触情绪的就是流产的后果。

检测技术 血清学筛查
(唐氏筛查术)
颈项透明带
(nt)检测
绒毛取样 羊水穿刺 脐静脉血穿刺 无创DNA产检检测
检测孕周 10-12周(孕早期)
16周左右(孕早期)
11-14周 10-18周 16-21周 20-28周 12-26周
描述 5%的假阳性率
20%-40%漏诊率
5%的假阳性绿
20%-40%漏诊率
侵入性:  
有一定的流产风险
侵入性:  
有一定的流产风险
侵入性:  
有一定的流产风险
安全,非侵入性
准确率99%以上
孕早期检测检测
周期短

无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否存在“唐氏综合症”、“爱德华氏综合征”“帕陶氏综合征”这三大染色体疾病的可能。采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上。和传统的羊水穿刺技术等技术相比,改技术的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险,可有效避免胎儿宫内感染及流产的可能。

无创DNA产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。

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